Врожденная патология головного мозга у ребенка. Последствия и лечение нейрофизиологической незрелости коры головного мозга у новорожденного ребенка. Что приводит к паталогии

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) - это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков, недостаточность гормонов гипофиза. Несмотря на то что причины могут быть множественными, у некоторых пациентов с септооптической дисплазией были обнаружены аномалии одного определенного гена (HESX1).

Симптомы могут включать снижение остроты зрения одного или обоих глаз, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). Могут развиваться судороги. Несмотря на то что у некоторых детей интеллект нормальный, у других отмечаются нарушения обучения, задержка умственного развития, детский церебральный паралич или другие виды задержки развития. Диагноз основывается на МРТ. Всех детей при выявлении этого заболевания необходимо обследовать на эндокринные дисфункции и нарушения развития. Лечение поддерживающее.

Анэнцефалия

Анэнцефалия - это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле это выпячивание нервной ткани и мозговых оболочек через дефект в черепе. Формирование дефекта связано с неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum). Энцефалоцеле обычно возникают по средней линии и выпячивание происходит в любом месте от затылка до носовых отверстий, однако может быть асимметричным в лобной и теменной областях. Небольшое выпячивание может напоминать кефалогематому, однако на рентгенограмме заметен дефект черепа в его основании. Часто при энцефалоцеле отмечается гидроцефалия. Примерно у 50 % детей отмечаются другие врожденные аномалии.

Прогноз, который зависит от локализации и размера выпячивания, обычно хороший. В большинстве случаев энцефалоцеле можно успешно прооперировать. Даже при большом размере выпячивание, как правило, содержит преимущественно эктопированную нервную ткань, которую можно удалить без ухудшения функциональных возможностей. Если энцефалоцеле сочетается с другими тяжелыми аномалиями развития, решение о проведении операции может быть более трудным.

Неправильно сформированные полушария головного мозга

Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличенными или многочисленными и маленькими; при микроскопическом исследовании выглядящего нормальным головного мозга может обнаруживаться дезорганизация нормального расположения нейронов. Микроцефалия, умеренная или тяжелая задержка моторного и умственного развития и эпилепсия часто отмечаются при этих дефектах. Лечение поддерживающее, включает противосудорожные препараты при необходимости для контроля судорожного синдрома.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия развивается, когда в эмбриональном прозэнцефалоне (переднем мозге) не происходит сегментации и расхождения. Передний средний мозг, череп и лицо сформированы неправильно. Этот порок развития может вызываться дефектами гена sonic hedgehog («звуковой еж»). При тяжелом поражении плод может погибнуть до рождения. Лечение поддерживающее.

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста.

Полимикрогирия

Полимикрогирия, при которой извилины маленькие и имеются в большом количестве, считается следствием повреждения головного мозга между 17-й и 26-й неделями гестации. При этом могут отмечаться задержка умственного развития и судороги. Лечение поддерживающее.

Порэнцефалия

Порэнцефалия - это киста или полость в полушарии головного мозга, которая сообщается с желудочком. Может развиваться пре и постнатально. Этот дефект может вызываться пороком развития, воспалительным процессом или сосудистым осложнением, например внутрижелудочковым кровоизлиянием с распространением в паренхиму. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных. Диагноз подтверждают при проведении КТ, МРТ или УЗИ головного мозга. Редко при порэнцефалии возникает прогрессирующая гидроцефалия. Прогноз различен; у небольшого числа пациентов развиваются только минимальные признаки со стороны нервной системы, у них отмечается нормальный интеллект. Лечение поддерживающее.

Гидранэнцефалия

Гидранэнцефалия - это крайняя форма порэнцефалии, при которой полушария головного мозга практически полностью отсутствуют. Обычно мозжечок и ствол мозга сформированы нормально, базальные ганглии интактны. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа нормальные. Часто гидранэнцефалия диагностируется пренатально по УЗИ. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных, ребенок развивается с нарушениями. Снаружи голова может выглядеть нормальной, однако при диафаноскопии свет просвечивает полностью. КТ или УЗИ подтверждают диагноз. Лечение поддерживающее, с шунтированием при избыточном нарастании размеров головы.

Шизенцефалия

Шизенцефалия, которая может быть классифицирована как одна из форм порэнцефалии, является следствием формирования аномальных извилин или расщелин в полушариях головного мозга. В отличие от порэнцефалии, которая, как считают, является следствием повреждения головного мозга, думают, что шизенцефалия представляет собой дефект миграции нейронов и, таким образом, истинный порок развития. Лечение поддерживающее.

Важно знать!

Опухоли полушарий мозга вызывают появление на ЭЭГ медленных волн. При вовлечении срединных структур к локальным изменениям могут присоединяться билатерально-синхронные нарушения. Характерно прогрессирующее увеличение выраженности изменений с ростом опухоли. Экстрацеребральные доброкачественные опухоли вызывают менее грубые нарушения.

Родители, заметив отклонения в поведении, умственном развитии и эмоциональном восприятии ребенка, без промедления обращаются за помощью к специалистам. Часто в замешательство приводит поставленный диагноз – незрелость коры головного мозга. Волнения прибавляет всем доступный интернет, на просторах которого они получают информацию о том, что диагноза как такового не существует. Попробуем разобраться, что имеют в виду специалисты, давая заключение «нейрофизиологическая незрелость мозга» новорожденным детям.

Что такое незрелость коры головного мозга?

Кора головного мозга – его верхняя оболочка (1,5-4,5 мм), представляющая собой слой серого вещества. Являясь основным признаком, отличающим человека от животных, она выполняет множество функций, от которых зависит его жизнедеятельность и взаимодействие с окружающей средой. Наше поведение, чувства, эмоции, речь, мелкая моторика, характер, общение – то, что делает человека существом социальным, то есть личностью.

У ребенка ЦНС находится на начальной стадии формирования (корковая система определяется к 7-8 годам, а дозревает к периоду полового созревания), поэтому говорить о незрелой коре головного мозга у детей, по мнению доктора Комаровского, непрофессионально. Такой диагноз отсутствует и в международной классификации болезней. Медицинские специалисты, психологи и дефектологи, диагностируя подобную патологию, подразумевают дисфункцию головного мозга.

Согласно статистике, минимальные мозговые нарушения диагностируются у каждого пятого ребенка и обозначаются как неврологическое состояние, проявляющееся расстройством поведения и обучения (при отсутствии отставания в умственном развитии). Например, наблюдается бессонница, нарушение координации движений, патологии речи, гиперактивность, повышенная нервозность, невнимательность, рассеянность, нарушения поведения и т. п.

Причины и признаки

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Если говорить о новорожденных детях, то к причинам нейрофункциональной незрелости часто относят сложное протекание или патологию беременности, преждевременные роды, тяжелое родоразрешение, а также воздействие токсических веществ на организм беременной женщины в течение длительного времени. К дисфункции коры головного мозга у ребенка приводят механическое травмирование черепа или инфекционные заболевания.

Проявление дисфункции мозга у новорожденных напрямую связано с причинами, провоцирующими патологию. Основные ее признаки представлены в таблице:

Причина – провокатор мозговой дисфункции	Состояние	Признаки мозговых нарушений
Патология беременности, инфекционные заболевания беременной	Гипоксия (рекомендуем прочитать: )	вялость; ослабление/отсутствие рефлексов.
Тяжелые или длительные роды		асфиксия (рекомендуем прочитать: ); синюшность кожных покровов; частота дыхания ниже нормы; сниженные рефлексы; кислородное голодание.
Недоношенность (рождение ранее 38 недель)	Гестационная незрелость	отсутствие или слабая выраженность сосательного рефлекса; гипотрофия в 1-ый год жизни (подробнее в статье: ); инфекционный токсикоз; нарушение двигательной активности; слабый мышечный тонус и рефлексы; большой размер головы; неспособность удерживать температуру тела.
Анизокория (врожденная и приобретенная)	Разница в диаметре зрачков более 1 мм	разная степень реагирования глаза на свет; разный диаметр зрачка.
Умственная отсталость	Врожденное ограничение умственных способностей и задержка психического развития (подробнее в статье: ).	системное нарушение интеллекта; отсутствие самоконтроля.

К общим симптомам поражения мозга у новорожденных относятся следующие:

• головная боль;
• повышенная раздражительность;
• гипервозбудимость;
• нестабильность(скачки) внутричерепного давления;
• нарушение сна;
• низкая концентрация внимания.

По мере взросления детей к указанным признакам добавляется расстройство речи. О недоразвитии мозга у ребенка 5 лет говорят существенные речевые дефекты, еще в раннем возрасте родителей должно насторожить отсутствие лепета у малыша.

Специалисты утверждают, что указанные признаки непостоянны: могут прогрессировать, а при соблюдении режима дня и питания быть обратимыми. Задача родителей – своевременное обращение к врачу за грамотным лечением. Это гарантирует полное избавление от патологии.

Как диагностируется?

Состояние и работу мозга изучают с помощью разных методик, выбор которых зависит от причины, приведшей к мозговой дисфункции. Повреждение центральной нервной системы вследствие гипоксии диагностируется при рождении с помощью шкалы Апгар (норма - 9-10 баллов), учитывающей состояние дыхания, кожи, сердцебиение, мышечный тонус и рефлексы (рекомендуем прочитать: ). При гипоксии показатели значительно снижаются.

Для диагностики различных повреждений ЦНС прибегают к ультразвуковому исследованию, компьютерной или магнитно-резонансной томографии, позволяющим увидеть точную картину нарушений работы мозга. Ультразвуковая допплерография оценивает состояние кровеносных сосудов, выявляет их врожденные аномалии, которые могут стать одной из причин гипоксии плода и новорожденного.

Популярны методики, основанные на действии электрического тока – нейро / миография, электроэнцефалография. Они позволяют выявить степень задержки психического, физического, речевого и умственного развития.

Для диагностики анизокории требуется консультация врача-офтальмолога и невролога, а также вышеуказанные исследования. Часто дополнительно назначаются анализы крови и мочи.

Возможные последствия

Однако в отдельных случаях данные патологии сопровождают пациента всю жизнь, могут спровоцировать такие последствия, как ухудшение состояния здоровья, и привести к тяжелым болезням: нейропатии, эпилепсии, ДЦП, гидроцефалии.

Особенности лечения нейрофизиологической незрелости мозга

Лечить мозговую дисфункцию у ребенка должны специалисты. Терапия включает психолого-педагогические и психотерапевтические коррекционные методики, медикаментозные средства и физиотерапевтические процедуры.

Терапевтический курс назначается после комплексной оценки состояния здоровья и работоспособности пациента, обследования санитарно-гигиенических и социальных условий жизни. Результат лечения во многом зависит от участия семьи. Благоприятный психологический микроклимат в семье – залог полного выздоровления. Специалисты рекомендуют разговаривать с ребенком в мягкой, спокойной и сдержанной манере, ограничивать доступ к компьютеру (не более 60 мин.), редко использовать слово «нет», делать массаж.

Таблетки Нитразепам 5 мг 20 штук

Лекарственные средства назначаются для устранения какого-либо из симптомов. Применяют следующие препараты:

• снотворные – Нитразепам;
• седативные – Диазепам;
• транквилизаторы – Тиоридазин;
• антидепрессанты;
• улучшающие аппетит – Фенибут, Пирацетам и др.;
• витаминно-минеральные комплексы.

Физиотерапевтические процедуры направлены на максимальное восстановление функций ЦНС. Для полного выздоровления недостаточно вышеуказанных процедур - важно соблюдать режим дня, питания. Главным лекарством для малыша станет любовь и внимание родителей.

Ив. Керековски, Ив. Вапцаров, П. Петров

Врожденные аномалии, часто поражающие нервную систему, наблюдаются в 2-3% общего числа новорожденных.

Этиология врожденных уродств очень разнообразна: а) инфекционные заболевания внутриутробного периода, как, например, краснуха и другие вирусные болезни, цитомегалия и т. д.; б) облучение; в) лекарственные средства, принимаемые во время беременности; г) хромосомные аберрации и др.

Анэнцефалия. Частота составляет 0,1-0,5% живорожденных. Спинной мозг, ствол мозга и мозжечок сравнительно хорошо развиты. Головной мозг состоит из небольшого количества сосудистой бесформенной массы. Череп недоразвит, имеется раскрытие швов.

Этиология анэнцефалии невыяснена. Риск появления в семье второго ребенка с анэнцефалией почти в 30 раз больше, чем в семье с нормальными детьми.

Дети с анэнцефалией рождаются мертвыми или погибают вскоре после рождения. Часто наблюдаются и другие пороки развития.

Гидроанэнцефалия. В отличие от анэнцефалии, череп при гидроанэнцефалии развит нормально, но существует почти полное отсутствие мозговых полушарий. Имеются твердая мозговая оболочка, мягкие мозговые оболочки, мозговой серп, черепно-мозговые нервы. Субтенториальные структуры сохранены. Эго значит, что гидроанэнцефалия наступила после образования мозговых полушарии, разделенных серпом и связанных с черепно-мозговыми нервами и, следовательно, является вторичным процессом, первопричина которого неизвестна.

Размеры головы, которые при рождении могут быть нормальными, в дальнейшем быстро нарастают. Клиническая симптоматика напоминает тяжелую форму гидроцефалии. При трансиллюминации (диафаноскопии) черепа характерно своеобразное свечение, напоминающее бумажный фонарь. На ЭЭГ биологическая активность мозга отсутствует.

Прогноз заболевания плохой, дети погибают в течение 1-3 лет.

Энцефалоцеле (энцефаломенингоцеле) - выпячивание во врожденный дефект черепа, мозговой ткани (энцефалоцеле) или выбухание одних оболочек мозга (менингоцеле). В некоторой степени они аналогичны миеломенингоцеле и менингоцеле при врожденных незаращениях позвоночника, но встречаются гораздо реже. Чаще всего энцефалоцеле встречается в затылочной области (примерно в 75% случаев).

Лечение хирургическое.

Черепной дермальный синус. Дефект представляет собой неполное отщепление невральной эктодермы от эпителиальной, вследствие чего образуется небольшой канал, соединяющий поверхность кожи с внутренней частью черепа. По ходу дермального синуса и, в особенности, во внутричерепной его части развиваются кисты. Когда кисты находятся в начальной части канала (в самой коже), они прощупываются в виде эластичных утолщений. Наружняя часть синуса открывается по срединной линии затылочной кости; отверстие может быть прикрыто волосами. Иногда имеется небольшое выделение секрета.

Наличие сообщения между поверхностью кожного покрова и внутричерепными тканями создает возможность для проникания микробов с последующим возникновением менингита или абсцесса мозга.

Подобного рода дермальные синусы наблюдаются и по срединной линии позвоночника (спинальный дермальный синус). На коже, покрывающей дефект, обычно наблюдаются пигментные пятна или несколько волосков.

Дефект подлежит хирургическому лечению после его выявления, не дожидаясь вторичного инфицирования внутричерепных тканей.

Врожденная гидроцефалия. Это расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет ткани мозга. Расширение желудочковых полостей обозначают термином внутренняя гидроцефалия, а подпаутинного Пространства - наружная гидроцефалия. Развитие гидроцефалии может быть связано с увеличением продукции ликвора (папиллома сосудистого сплетения и др.), с нарушением его обратного всасывания (аномалии в развитии подпаутинного пространства и др.) или с окклюзией, нарушающей отток ликвора. Чаще всего гидроцефалия связана с нарушениями ликворообращения. Нарушение коммуникации ликвора возможно на различных уровнях, на уровне моироева отверстия, III желудочка, сильвиева водопровода, IV желудочка, отверстий Лушка и Мажанди, базальных цистерн и подпаутинного пространства.

Причины окклюзии лимфотока могут быть: врожденные аномалии, воспалительные процессы, ограничивающие внутричерепные пространства (опухоли и др.).

Клиника определяется, в первую очередь, повышением ликворного давления. У грудных детей вследствие несращения швов размеры головы непрестанно увеличиваются. Родничок широкий, выбухает. Появляется косоглазие и симптом „заходящего солнца". Развитие интеллекта зависит от характера патологического процесса.

Большая часть детей, страдающих прогрессирующей гидроцефалией, погибает при отсутствии хирургического лечения. У других наблюдается спонтанное приостановление развития заболевания в результате участия естественных компенсаторных механизмов или вследствие прорыва полости желудочка в подпаутинное пространство. В остальных случаях заболевание протекает хронически с временными ремиссиями и обострениями симптомов, обусловленными патологическими расстройствами. Диагноз гидроцефалии не представляет затруднений, однако для выяснения локализации и характера патологического процесса, обусловившего это заболевание, необходимо проведение особых исследований. Рентгенографически, наряду с увеличенными размерами головы, обнаруживают истончение костей черепа, расширение большого родничка, резкое расхождение швов. Необходимо обратить внимание на сфенобазилярный угол для исключения платибазии. Имеет значение также и расположение затылочной бугристости. Для диагностики гидроцефалии особо ценным методом является пневмоэнцефалография - желудочковая или люмбальная. Она позволяет выяснить степень нарушения, локализацию поражения и форму, наличие сообщения, что имеет существенное значение при выборе метода лечения. При наличии некоторых внутричерепных аномалий (гидроцефалия, кисты, скопление жидкости в подпаутинном пространстве и др.) у детей в возрасте до 3-х лет, трансиллюминация черепа в значительном числе случаев оказывает ценную помощь.

За последние несколько лет для диагностики гидроцефалии важное значение приобрели эхоэнцефалография и ретроградная плечевая артериография.

В дифференциально-диагностическом отношении надо иметь в виду субдуральное кровоизлияние, тромбоз венозных синусов, абсцесс мозга, опухоль и др.

При выборе метода лечения гидроцефалии необходимо учитывать форму заболевания (прогрессирующая, компенсированная); для этой цели каждые 1-2 нед старательно измеряют окружность головы. Компенсированная гидроцефалия не требует хирургического лечения; назначают общеукрепляющие препараты, лекарства, стимулирующие функцию мозга. Иногда применяют диамокс. Прогрессирующая гидроцефалия обязывает провести необходимые исследования для выяснения локализации окклюзионного процесса, уточнения формы гидроцефалии (сообщающаяся или иная). При окклюзионной гидроцефалии рекомендуют хирургическое лечение; существуют различные методы хирургического вмешательства, целью которых является создание анастомоза между боковыми желудочками с cisterna magna, яремными венами и др. В последнее время нейрохирурги предпочитают создание анастомоза между подпаутинным пространством спинного мозга и брюшной полостью или забрюшинным пространством.

Несмотря на значительный прогресс в лечении гидроцефалии, результаты все еще отнюдь не блестящи. Осуществленные оперативным путем анастомозы часто блокируются или вызывают другие осложнения (инфекционные процессы, сращения и т. п.). Это требует проведения повторного хирургического вмешательства или изыскания более совершенных хирургических методов или усовершенствованных технических средств. Улучшение состояния, обусловленного гидроцефалией, не имеет существенного значения в тех случаях, когда уже наступило поражение ткани мозга или когда заболевание сопровождается другими врожденными аномалиями головного мозга.

Врожденная порэнцефалия включает целый ряд врожденных пороков развития коры головного мозга, сопровождающихся поражениями, проникающими сквозь белое мозговое вещество вплоть до желудочковой системы.

Патоморфологически врожденная порэнцефалия представляет собой двусторонние кисты в ткани мозга. Приобретенная порэнцефалия или так наз. церебральная энцефаломаляция характеризуется формированием односторонних кист.

В типичных случаях имеется воронкообразный дефект коры мозга, сообщающийся через небольшое отверстие с полостью желудочка. Дефект ограничен соединительной тканью и глиальной оболочкой. Иногда участок поражения коры заполнен пузырчатыми образованиями сосудистого происхождения.

Чаще всего патоморфологические изменения локализуются в центральных извилинах мозга, но наблюдаются они в любой доле.

Клиника. Заболевание характеризуется главным образом приступами очаговых судорог, гемипарезом и задержкой психического развития. На краниограмме на стороне порэнцефалии обнаруживается уменьшение размеров черепа, утолщение костей. На пневмоэнцефалограмме видна полость в теменной или затылочной области, которая сообщается с одним из боковых желудочков.

Лечение симптоматическое. При наличии судорожных приступов назначают антиконвульсивные средства, которые не всегда эффективны. В некоторых случаях путем хирургического лечения удается устранить судорожные приступы.

Лиссэнцефалия (агирия), макрогирия (пахигирия), микрополигирия. Лиссэнцефалия, в буквальном смысле слова, значит сглаженный мозг. Поверхность полушарий гладкая, вторичные и третичные извилины и борозды едва заметны. Мозговая архитектоника резко нарушена.

Эта аномалия встречается редко, клиническая симптоматика характеризуется тяжелой задержкой интеллектуального развития, судорогами и спастической или атонической квадриплегией.

Макрогирия. Это аномалия, при которой мозговые извилины большие, грубые, число их уменьшено. Вторичные извилины атипические, третичные отсутствуют.

Клиническая картина напоминает лиссэнцефалию. Ввиду того, что макрогирия является обычно асимметрической аномалией, неврологические симптомы часто односторонние.

При микрополигирии головной мозг напоминает облупленный каштан - множество вторичных и третичных борозд, большое число малых извилин. Поражение может быть генерализированным или охватывает лишь некоторые участки коры головного мозга. Наряду с этим имеется гетеротропия серого мозгового вещества - результат дефекта миграции нервных клеток. Клинически проявляется задержкой психического развития и спастическим или атоническим церебральным параличом.

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В некоторых случаях сопровождается другими аномалиями-микрополигирией, гетеротопией серого вещества мозга и др.

Этиология разнообразна. Как правило, дефект наблюдается спорадически, иногда наследуется.

Клиника не типична: неврологические признаки возникают в раннем грудном возрасте, однако описаны случаи появления первых симптомов в третьем десятилетии. Чаще всего это судорожные приступы (очагового или генерализированного типа), тремор, атетозные движения, гемипарезы, гипертелоризм, косоглазие. Часто, но не всегда, наблюдается задержка интеллектуального развития.

На пневмоэнцефалографии видны характерные изменения - дорзальная экстензия и расширение III желудочка, отстояние боковых желудочков с расширением задних рогов и вогнутыми медиальными границами. Эти изменения создают возможность прижизненного распознавания этой агенезни. В диагнозе ценную помощь оказывает и ангиография.

Лечение симптоматическое.

Микроцефалия. Это нарушение роста мозга, при котором окружность черепа меньше нормы на три стандартных отклонения.

Нарушение развития мозга может быть генетически обусловленным (первичная микроцефалия), но в возникновении этой аномалии имеют значение и другие этиологические факторы: инфекционные заболевания внутриутробного периода, радиационные воздействия, химические вещества, неонатальная аноксия и др.

Клиническая симптоматика характерна: типичная форма головы - диспропорция лицевого и мозгового черепа, лоб узкий, покатый, относительно крупный нос, большие оттопыренные уши; отставание в психомоторном развитии.

Прогноз в отношении интеллектуального состояния неблагоприятен.

Мегалэнцефалия (макроцефалия). Термин „макроцефалия" используют в случаях нарушений роста мозга, при которых окружность черепа выше нормы более чем на 2 стандартных отклонения для соответствующего возраста. Описаны 2 формы мегалэнцефалии: первичная и вторичная. Первичная мегалэнцефалия - врожденная. Головной мозг, который у новорожденных достигает примерно 350 г, а у взрослых 1250-1400 г, может быть в 2 раза тяжелее нормы для соответствующего возраста; описаны случаи, когда мозг достигал 1850 г массы. Увеличение массы и объема мозга связано с гипертрофией и гиперплазией мозговой ткани. Изменяется цитоархитектоника мозга - кора головного мозга утолщается, имеются гигантские нейроны, гетеротропия серого вещества и разрастание глии. Часто наблюдается гиперплазия белого вещества.

Клиника. В семье редко наблюдается более 1 случая. Размеры головы увеличены при рождении, но обычно это не в столь значительной степени и остается незамеченным. Вскоре наступает быстрое увеличение головы. Кости черепа истончены, большой родничок напряжен. Лоб высокий, но не выступает вперед как при гидроцефалии. Не наблюдается бокового выпячивания черепа, характерного для субдурального кровоизлияния в раннем грудном возрасте. Нет „симптома заходящего солнца". У большинства детей имеется резкое отставание в психическом развитии. Часто наблюдаются судорожные припадки и пирамидные признаки.

Диагноз подтверждается главным образом результатами пневмоэнцефалографии и эхоэнцефалографии. Мегалэнцефалия характеризуется нормальным размером желудочков или некоторым их сужением, в то время как при гидроцефалии они патологически расширены.

В отличи от первичной, вторичная мегалэнцефалия сопровождает некоторые обособленные формы энцефалопатии: амавротическая идиопатия, туберозный склероз, спонгиозная дегенерация, мукополисахаридозы и др.

Клиническая педиатрия. Под редакцией проф. Бр. Братанова

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Аномальное развитие головного мозга у детей составляет 1/3 от всех аномалий врожденного типа. Именно порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития. Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев. Нередко у новорожденных не выявляют этих дефектов при осмотре в роддоме, и они начинают проявляться значительно позже, приводя к печальным последствиям.

Формирование органа и развитие аномалий

Пороки развития головного мозга - это неправильное (аномальное) формирование церебральных структур анатомического строения. Все это влияет на проявления неврологических симптомов, которые могут быть как слабовыраженными, так и тяжелыми. Именно последние становятся причиной смерти плода в утробе матери. Церебральная аномалия приводит к тому, что новорожденные умирают в первые несколько месяцев жизни.

Важно! Пороки развития плода практически в полном объеме диагностируются преимущественно после года, т. к. мозговые клетки формируются до восьмилетнего возраста.

Порок головного мозга в 50% случаев сочетается с аномалиями соматических органов, таких как:

• врожденный порок сердца;
• атрезия пищевода;
• сращенные почки;
• поликистоз почек и т. п.

Гинекологи и акушеры стараются выявить проблемы с развитием органов еще на перинатальной стадии. Чаще всего их выявляют при исследовании плода на УЗИ или по результатам лабораторных исследований. Нервная система человека начинает формироваться с первой недели беременности. На 23 день у плода уже сформирована нервная трубка.

Важно! Если передний конец нервной трубки не полностью сросся, то это становится причиной серьезных церебральных аномалий у новорожденного.

На 28 день развития у плода формируется передний мозговой пузырь, который в дальнейшем разделится на 2 полушария. И только потом начнет образовываться кора головного мозга, извилины, мозолистое вещество и т. п. Из нервных клеток зародыша формируются нейроны, которые лягут в основу серого и белого вещества. Первое курирует высшие нервные процессы, а второе формирует пути, по которым будет идти активность церебральных структур, объединенных в единое целое. Самое интенсивное развитие мозговых тканей приходится на первые 3 месяца жизни малыша, и в дальнейшем этот процесс развивается вплоть до 8 лет.

Интересно! У новорожденного ребёнка, который родился в положенный срок, количество нейронов такое же, как у взрослого человека.

Что приводит к паталогии

Аномалия может начать формироваться на любом этапе развития головного мозга:

• первые 6 месяцев беременности - влияют на количество нейронов, из-за низкого количества которых возникают нарушения в разделении клеток, любого отдела головного мозга;
• после 6 месяцев - возникают поражения и гибель полноценного церебрального вещества.

Чаще всего причиной этих аномалий является негативное влияние на мать и плод самых различных факторов с тератогенным воздействием. На пороки, сформировавшиеся из-за моногенного воздействия, приходится только 1% всех патологий. Поэтому самой частой причиной медики называют экзогенные факторы. К ним относят:

1. Воздействие активных химических соединений. Нередко это происходит из-за отравления вредными веществами, в том числе и медикаментами или плохой пищей. Нередко возникнет из-за отравления выхлопными газами и вдыхания паров химических реактивов или других опасных веществ.
2. Радиоактивное загрязнение окружающей среды. Безусловно, этот фон должен находиться в пределах нормы, но благодаря разным авариям некоторые районы полностью непригодны для жилья, хотя люди там живут.
3. Токсическое загрязнение воздуха, из-за которого чаще всего страдают жители мегаполисов или заводских районов.
4. Неправильный образ жизни матери, когда эмбриотоксическое воздействие возникает из-за курения, злоупотребления алкоголем, зависимости от наркотиков.
5. Проблемы со здоровьем у беременной дисметаболического плана - сахарный диабет, гипертиреоз и т. п. Особенно если они не корректируются с помощью специальных препаратов.
6. Прием медикаментов, обладающих тератогенным воздействием. Чаще всего на ранней стадии, когда женщина не знает о беременности. Отсутствие контроля половой жизни нередко становится результатом того, что от этого страдают дети.
7. Инфекционные болезни на любой стадии беременности. Самые опасные из них для плода - , листериоз, цитомегалия, краснуха.

Пороки головного мозга: виды

Порок развития, формирования головного мозга может относиться к одному из ниже перечисленных видов:

• Анэнцефалия. Что это такое? Когда у ребенка отсутствует сам мозг и кости черепа. На их месте развились кистозные и соединительные ткани, которые могут быть как покрытые кожей, так и без нее. С таким пороком жить невозможно.
• Энцефалоцеле. Церебральные ткани и оболочки проходят через костную ткань черепа, который чаще всего не заращен. Может формироваться по центральной линии или стать асимметричным. Нередко малые энцефалоцеле путают с кефалогематомой, поэтому точный диагноз возможен только после прохождения рентгена. Небольшого размера энцефалоцеле устраняют хирургически.
• Микроцефалия, при которой мозг имеет малый объем и вес, означающие недоразвитость органа. От этой патологии страдает 1 ребенок на 5000. Голова малыша становится меньше, а также выражены диспропорции между лицом и черепом. Именно от этого вида порока страдают 12% всех детей, больных олигофренией. И чем выраженнее он, тем больше шансов, что ребенок будет подвержен идиотии и отставанию в физическом развитии.
• Макроцефалия, когда головной мозг слишком большой и по объему, и по массе. В отличие от предыдущего вида менее распространен и чаще всего идет в тандеме со сбоем в архитектонике мозга, точечной гетеротопией в белом веществе. Этим врожденным порокам всегда сопутствуют отсталость в умственном развитии и судорожные синдромы. У детей может встречаться патология, когда увеличено будет одно из полушарий, что становится причиной уродств из-за асимметрии черепа.
• Церебральная дисплазия кистозного типа состоит из множества в головном мозге, которые соединяются с системой желудочков. Они могут быть разного размера. Локализация также может быть повсеместной или только в одном полушарии. Больные страдают от припадков эпилепсии, которые сложно подавить даже сильными антиконвульсивными средствами. Если кист мало, то и проявления симптомов будут менее выраженными, провоцируя внутричерепную гипертензию. Они могут рассосаться сами по себе.
• Голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни.
• Агирия или гладкий мозг, при котором извилины органа неразвиты, а архитектоника коры сильно нарушена. Дети страдают от психических и моторных расстройств, парезов и судорожности, что приводит к смерти в течение первого года жизни.
• Пахигирия, когда основные извилины слишком крупные без третичной и вторичной извилин. Присутствует сбой в архитектонике коры церебрального типа, а также борозды будут укорочены и выпрямлены.
• Микрополигирия, при которой кора головного мозга изрезана большим количеством малых извилин и насчитывает 4 слоя, когда нормой является 6 слоев. Характеризуется очагами или диффузией. Из-за этого дети страдают от эпилепсии, плегии мимики, а также мышц жевательного и глотательного типа, олигофрении.
• Гипоплазия мозолистого тела, которая развивается преимущественно у девочек. Характеризуется миоклоническими пароксизмами, сгибательными спазмами. Ей присущи врожденные пороки офтальмологического типа, большое количество хориоретинальных дистрофических очагов.
• Корковая дисплазия фокального типа возникает из-за поврежденных участков мозга, где будут огромные нейроны и аномальные астроциты. Преимущественная локализация - височная и лобная зона. Больные могут делать хаотичные движения или длительно топтаться на одном месте.
• Гетеротопия, характеризуется скоплением нейронов, которые не успели в нейронной миграции попасть в кору головного мозга. Эти очаги бывают как одиночными, так и множественными. Не накапливают контраст, как в случае с туберозным склерозом. Ей характерна олигофрения, эпилепсия. Если очагов мало, то первые симптомы могут проявляться после десятилетнего возраста.

Диагностика пороков

Для выявления некоторых патологий не нужны специальные исследования, особо тяжелые случаи диагностируются визуально. Другие патологии диагностируют по:

• гипотонии мышечной ткани в неонатальный период;
• судорожности в первые дни жизни.

Для исключения патологии головного мозга из-за гипоксии или родовой травмы изучают анамнез, где будет прописана вся информация о родовой деятельности. В период беременности пороки головного мозга у плода выявляют с помощью ультразвукового исследования. Уже в первом триместре будут видны серьезные сбои, поэтому женщине предлагают избавиться от такого плода.

Безусловно, на такое решение не стоит соглашаться, имея данные только с одной лаборатории. Но если их подтвердят другие независимые учреждения, то не стоит медлить с решением. Ведь чем дольше плод находится в женщине, тем больше она к нему привыкает и любит. После аборта или искусственных родов женщине нужна не только поддержка семьи, но и квалифицированного психолога, чтобы легче перенести такой поступок.

Ряд пороков выявляют с помощью нейросонографии через родничок ребенка, но более информативным и результативным считается , которое покажет не только характер и локализацию патологии, но и размер кисты, гетеротопии. С ним легко провести дифференциальное исследование при поражении мозга от травмы, опухоли, инфекции. При наличии судорожности подбор терапии проводят с помощью ЭЭГ.

Если церебральные аномалии передаются по наследству, то без консультации у генетика не обойтись. Он проведет генеалогическое исследование и ДНК-анализ. Чтобы выявить сопутствующие аномалии, проводят:

• УЗИ сердца, почек, брюшины;
• рентген грудной полости;
• МРТ других органов.

Терапия

Лечение патологий врожденного типа в головном мозге зачастую симптоматическое. Его проводят детские:

• неврологи;
• педиатры;
• эпилептологи.

Для подавления судорожных симптомов назначают препараты антиконвульсионного типа, как Карбамазепин, Ламотриджин и Вальпроат. Но ввиду того что эпилептические припадки у детей крайне стойки к такому лечению, для их устранения назначают комбинацию антиконвульсивных средств. Не всегда это положительно сказывается на самочувствии ребенка, что усложняет терапию и подбор лекарственных препаратов.

Чтобы убрать гидроцефалию, назначается дегидратационное лечение, в крайних случаях проводят . Для улучшения метаболических процессов в нормально развитых тканях мозга, которые могут компенсировать дефект в мозге, назначают нейрометаболическое лечение. В нем будет преобладать Глицин и ряд витаминов. Ноотропные средства могут быть задействованы только при отсутствии эпилептических припадков. Если ввести их наряду с эпилептическими приступами, ребенок может погибнуть из-за того, что последние серьезно усложнятся, и совершенно не будут поддаваться коррекции.

Если церебральные пороки имеют легкую форму, то эффективной окажется коррекция нейропсихологического типа, активная работа психолога и его сопровождение ребенка длительное время. Полезны терапия рисунком и обучение малыша в специализированных образовательных учреждениях. Все это позволит приучить ребенка к самообслуживанию, снизить выраженность олигофрении и дать малышу социальную адаптацию. Чаще за такими детьми нужен постоянный присмотр, который преимущественно осуществляют родители, не отказавшиеся от него после получения диагноза.

Чем тяжелее порок, тем менее положительный прогноз для ребенка. Еще хуже, если эпилептические припадки начались рано, и их сложно корректировать. Ухудшают положение ребенка и сопутствующие патологии. Такой тандем редко совместим с жизнью. Нужно понимать, что такая жизнь – это мучения и ребенка, у которого не будет полноценной жизни, и его семьи, т. к. уход за ним нужен постоянный, и он не всегда легок, как кажется. Поэтому если диагностируют патологию на ранней стадии беременности, нужно прислушиваться к врачу и не давать жизнь, которую такому ребенку будет невероятно сложно прожить.

Под термином "врожденный порок развития" (ВПР) понимают стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Наиболее частыми причинами различных пороков развития головного мозга являются неправильная закладка нервной системы или поражение ее в период эмбрионального развития вследствие изменений генетической информации, некоторых инфекций, перенесенных матерью в период беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, вирусный гепатит), воздействия ионизирующего излучения, травм, а также в результате вредного воздействия некоторых химических веществ.

Классификация пороков развития ГМ и СМ:

I группа. Пороки развития конечного мозга

• 1. Пороки развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки:
  • - анэнцефалия
  • - экзэнцефалия
  • - иниэнцефалия
  • - порэнцефалия
  • - черепно-мозговая грыжа
  • - агенезия/аплазия/гипоплазия мозолистого тела
• 2. Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения:
  • - голопрозэнцефалия
• 3. Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:
  • - гетеротопии
  • - микро-, макро- и полигирия
  • - агирия (лиссэнцефалия)
  • - макро- и микроцефалия

II группа. Пороки развития промежуточного и среднего мозга - структурные нарушения проводящих путей.

III группа. Пороки развития продолговатого мозга:

Синдром Арнольда - Киари

IV группа. Пороки развития мозжечка:

• - аплазия, гипоплазия
• - гетеротопии

V группа. Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба:

• - спинномозговая грыжа
• - кистозная расщелина позвоночного столба
• - полный рахишизис
• - диастематомиелия
• - амиелия и др.

VI группа. Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства:

• - различные изменения водопровода среднего мозга
• - гидроцефалия
• - гидроанэнцефалия
• - порок Денди - Уокера

Анэнцефалия -- отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрывающих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Экзэнцефалия -- отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Черепно-мозговые грыжи -- это сочетанный порок развития мозга и черепа. Возникает при нарушении закрытия переднего конца нервной трубки. Частота черепно-мозговых грыж составляет в среднем 1: 5000 новорожденных. Размеры грыж могут быть различными. Грыжевое выпячивание чаще всего располагается по средней линии головы в области смыкания черепных швов. Поверхность грыжи покрыта кожей синюшно-багрового цвета или гиперпигментирована. Кожа над грыжей может изъязвляться, из язвы -- вытекать спинномозговая жидкость. Через повреждение кожи над грыжей возможно инфицирование с развитием менингита. Под кожей (грыжевым мешком) могут содержаться или оболочки мозга (менингоцеле), или мозговое вещество (энцефаломенингоцеле). Наиболее тяжелой формой черепно-мозговых грыж является энцефалоцистоцеле -- грубый порок развития, при котором в грыжевом мешке, помимо вещества мозга, содержатся желудочки мозга.

При энцефаломенингоцеле и энцефалоцистоцеле у ребенка нарушена координация движений, возможно расстройство жизненно важных функций (сосания, глотания, дыхания). Лечение грыж хирургическое, прогноз заболевания определяется размером грыжи и содержимым грыжевого мешка. При менингоцеле прогноз благоприятный, при остальных разновидностях -- сомнительный и зависит от ряда факторов.

Порэнцефалия истинная -- наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой системой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная -- замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, -- врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образованием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия -- порок развития, при котором большие полушария мозга отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (частота 1:16 000).

Голопрозэнцефалия -- порок развития мозга, при котором его большие полушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть проявлением трисомии хромосом 13--15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в частности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) -- недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг), может быть тотальной и очаговой. При микроскопии выявляются грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психомоторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры». Дети обычно умирают в течение первого года жизни. Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

• 1-й -- тип Bilschowski, для которого характерна 4х-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями -- гетеротопиями, макро - и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса -- Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller -- Dilker и Norman -- Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.
• 2-й тип -- тип Walker"s, с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker -- Warburg.

Трансмантийная дисплазия по определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) -- это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.

Микро - и полигирия -- порок, при котором на поверхности больших полушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром». По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) есть не что иное, как фокальная (очаговая) микрополигирия. ФКД -- частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, в результате чего образуются патологические участки коры головного мозга (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации).

Шизэнцефалия -- тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах ГМ в виде различной степени выраженности щелей.

Пахигирия (макрогирия) -- укрупнение основных извилин, тогда как вторичные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях нарушена. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела -- частичное или полное отсутствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди -- гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими пороками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множественные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хориоретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зрительного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и другие). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) -- недоразвитие головного мозга, проявляющееся при рождении уменьшением его массы и размеров. Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оставаться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микрокрании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга -- микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обусловленной) и вторичной. Первичная микроцефалия -- следствие генетического дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриутробно инфекцией (краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной микроцефалии в мозге возможны кистозные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и характеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди новорожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у больных с микроцефалией.

Макроцефалия -- увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синдром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (липоидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует дифференцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полушарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемигипертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же стороне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

Гетеротопия -- скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:

• -- субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;
• -- ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;
• -- изолированная (одиночная) гетеротопия;
• -- синдром «двойной коры».

Диагностика пороков развития головного мозга должна быть выполнена в ранние сроки жизни. Многие родители боятся наркоза, да наркоз это сложно, но наркоз выполненный подготовленными специалистами и современными препаратами не таит в себе угрозы. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет получать не этиотропную терапию, его будут лечить от перинатальной энцефалопатии, внутриутробной инфекции и т.д., и он не получит своевременную помощь.