Карлики причины. Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы. Почему рост ребенка замедляется

Детские болезни. Полный справочник Автор неизвестен

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

Карликовый рост – чрезмерно уменьшенные размеры тела.

Явным признаком снижения функций желез головного мозга является значительное замедление роста в детском возрасте, которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная деятельность гипофиза является первичным заболеванием и передается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста – соматотропина – в организме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, расположенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликового роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление роста обнаруживается на втором-третьем году жизни, вес при рождении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормальные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с туловищем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица – нос, подбородок. Половое созревание запаздывает или вообще не наступает, половое оволосение не появляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выглядит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания в умственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен белков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жиров, под влиянием гормона роста организм использует для получения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормона представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, который непосредственно регулирует костный рост. Таким образом, в результате недостаточного образования гормона роста развивается нанизм. При карликовости, обусловленной нарушениями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стимулирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у карликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм – недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным последствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском возрасте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влиянием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) – низкий рост. Карликом считается взрослый, рост которого не превышает 120–130 см, в детском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребенка более чем на 40 % отстает для данного возраста. При отставании на 20 % говорят о низком росте. Причины карликового или низкого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточного питания), на рост оказывают влияние и различные заболевания отдельных органов. Наиболее частыми причинами нанизма и низкого роста являются следующие.

1. Эндокринные заболевания – нарушения всех видов обмена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2. Хроническое голодание или одностороннее питание.

3. Заболевания отдельных органов.

4. Задержка в развитии из-за врожденных заболеваний различных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5. Заболевания костей – хондродистрофия (укорочение конечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6. Первичный нанизм – наследственное заболевание, наблюдается в единичных случаях.

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахондроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в длину медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривлены. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных – значительное отставание в росте. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы-остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искривление позвоночника вперед – лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгеновских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмешательства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания . Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение : гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

Из книги Здоровый позвоночник – красивая осанка, прекрасное здоровье автора Геннадий Петрович Малахов

Как увеличить рост По данным науки, рост организма происходит только в юные годы. На этот процесс влияет особый ростовой гормон, вырабатываемый гипофизом. «Гормон роста» ускоряет образование белка во всех органах и тканях.Бытует мнение, что здоровый человек растет до

Из книги Детские болезни. Полный справочник автора Автор неизвестен

РОСТ РЕБЕНКА Рост ребенка – величина стабильная и изменяется только в сторону увеличения. Считается, что рост ребенка можно измерить только тогда, когда ребенок способен стоять. До этого все измерения проводят лежа, и эта величина носит название длины тела.Рост ребенка

Из книги Уникальный лечебник врача-гомеопата автора Борис Тайц

ЧРЕЗМЕРНЫЙ РОСТ (ГИГАНТИЗМ) Изменения размеров тела, связанные с нарушением выработки гормонов в организме человека. Избыточная продукция гормона роста у молодых людей в период интенсивного развития костей приводит к чрезмерному увеличению размеров тела в длину –

Из книги Справочник фельдшера автора Галина Юрьевна Лазарева

Рост и вес новорожденных Чтобы перевести разговор в более практическое русло, давайте вернемся к вопросу о росте и весе новорожденных.Нормальным весом доношенного ребенка (т. е. родившегося в возрасте 38–40 недель) принято считать 2500–4000 г. Вторые дети обычно крупнее

Из книги Гомеопатический справочник автора Сергей Александрович Никитин

Гипофизарный нанизм Это заболевание возникает при дефиците соматотропного гормона и характеризуется задержкой роста и физического

Из книги Современный домашний медицинский справочник. Профилактика, лечение, экстренная помощь автора Виктор Борисович Зайцев

Рост Слишком быстрый и слишком большой рост; молодые люди с усиливающимися болями в костях - Ацидум

Из книги Минимум жира, максимум мышц! автора Макс Лис

Гипофизарный нанизм Данное заболевание возникает вследствие наследственной предрасположенности и представляет собой патологическую задержку роста (карликовость).Задержка роста проявляется у ребенка в раннем возрасте – в 2-4 года. Кроме того, у больных детей

Из книги Анатомия страсти автора Аркадий Эйзлер

Голод и рост мышц Большинство людей сегодня страдают от боязни голода. Страх перед голодом заставляет людей есть что угодно и когда угодно. Текущая эпидемия ожирения и другие актуальные болезни напрямую связаны с неспособностью современных людей использовать в своих

Стремительный рост IQ Ум двигает массу. Публий Вергилий Марон Интеллект в любом своем проявлении – величина не постоянная. Она может меняться как в худшую, так и в лучшую строну. Особенно наглядно это можно наблюдать на детях, лишенных необходимых условий, но имеющих

Из книги Диагностика заболеваний по лицу автора Наталья Ольшевская

Из книги Тайны мозга вашего ребенка автора Сандра Амодт

Высокий рост У высоких людей развиты умственные способности, но они предрасположены к простудным заболеваниям и нервным расстройствам. У физически и социально активных низкорослых людей часто проявляются расстройства пищеварительной и кровеносной

Из книги Костоправ. Исцеляющие практики волхвов автора Валентин Сергеевич Гнатюк

Часть II Поэтапный рост Один раз в жизни: сензитивные периоды Прирожденные лингвисты Прекрасные сновидцы Это девочка! Половые различия Подростковый возраст: дело не только в

Из книги Хроническая усталость и как ее победить. Секреты здорового сна автора Александр Анатолиевич Андреев

Рост искривления Не стоит забывать, что латеральное (боковое) искривление С- или S-образной формы очень редко остаётся единственным проявлением сколиотической болезни. Почти всегда искривления прогрессируют. Во многих случаях позвоночник начинает крутиться, вращаться

Рост мышц и сон Правильно ли поступает спортсмен, если встает не раньше 7 часов утра? Не залежится ли он, не станут ли его мышцы слабее от длительного сна? Такие вопросы возникают достаточно часто, потому что нашему обществу свойствен ошибочный стереотип поведения,

На протяжении многих лет мы дискутируем на тему, как правильно относиться к ребенку карлику. Многие люди, страдающие этим заболеванием, предпочитают, чтобы их называли «маленький человек» или «человек маленького роста». Для некоторых из них термин «карлик» кажется обидным. Для большинства это определение приемлемо. Но есть компромисс, с которым согласится каждый: Почему бы не называть такого человека просто по имени?

Низкорослость - это только один из признаков карликовости. Если вы родители или близкие «маленького человека», вы знаете об этом. Но существует много заблуждений, касательно проявлений этого заболевания. Прольем на них свет.

К болезни относится:

низкорослость. Технически это означает, что рост взрослого составляет 130 сантиметров или меньше.
карликовость может быть вызвана более чем 200 причинами, большинство из которых - генетические. Наиболее распространенный тип карликовости, на который приходится 70% всех случаев, называется ахондроплазией.
карлики часто рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост. Если быть более точными, 85% детей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста.

К болезни не относится:

интеллектуальная инвалидность. Карлики, как правило, имеют полноценное умственное развитие.
болезнь, требующая "лечения". Большинство карликов могут жить полноценной жизнью.
недееспособность. Карлики ходят в школу, на работу, женятся и воспитывают детей, точно также как и их ровесники обычного роста.

Что провоцирует низкий рост?

Существует более 200 причин, вызывающих это заболевание. Большинство из этих причин вызвано спонтанной генетической мутацией в яйцеклетке или сперматозоиде . Прочие условия вызваны генами, унаследованными от одного или от обоих родителей. Как бы то ни было, два родителя среднего роста без признаков карликовости могут родить ребенка-карлика. Аналогичным образом, два родителя-карлика могут произвести на свет полностью здорового ребенка.

Что вызывает генную мутацию пока не ясно. Но все эти изменения, случайные и неотвратимые, могут произойти в любое время беременности. Примечательно то, что у родителей среднего роста крайне редко может родится два ребенка-карлика по причине спонтанной мутации. Однако если родители сами имеют какие-то признаки карликовости, шансы на рождение нескольких детей с этой болезнью увеличиваются.

Причины карликовости могут крыться в метаболических или гормональных расстройствах, случившихся в младенчестве или детстве. Хромосомные аномалии, расстройства гипофиза (которые влияют на рост и обмен веществ), заболевания почек, - все это может привести к карликовости.
Виды карликовости

Большинство видов карликовости сопровождаются скелетной дисплазий. Скелетная дисплазия бывает двух типов: дисплазия с укорочением конечностей и дисплазия с укорочением туловища.

Наиболее распространенной является скелетная дисплазия, которая называется ахондроплазия , и сопровождается укорочением конечностей. Частота возникновения такого заболевания составляет 1 на 26000 - 40000 человек. Причиной может быть спонтанная мутация в одном гене или наличие ахондроплазии, по крайней мере, у одного из родителей. У людей с ахондроплазией наблюдается нарушение развития хрящевой ткани, приводящее к недостаточному росту конечностей. У них могут быть и другие признаки карликовости, например, большая голова с выпуклым лбом, уплощенной переносицей, укороченные руки и пальцы, и снижение мышечного тонуса.

Диастрофическая дисплазия - это другая, менее распространенная форма укорочения конечностей. Встречается с частотой 1 раз на 100000 новорожденных. Дополнительными признаками такой дисплазии могут быть волчья пасть, косолапость. Такие люди, как правило, имеют укороченные предплечья и голени (мезомелическая дисплазия).

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) - это вид дисплазии, сопровождающийся укорочение туловища. Встречается с частотой 1 раз на 95000 новорожденных. Наряду с ахондроплазией и тектонической дисплазией, это один из наиболее распространенных видов карликовости. В некоторых случаях, такие отклонения нельзя заметить, пока ребенку не исполнится 5-10 лет; некоторые формы очевидны при рождении. Часто у детей с этим заболеванием наблюдаются такие отклонения, как косолапость, волчья пасть, и грудь колесом.

Диагноз

Некоторые виды карликовости могут быть определены с помощью ультразвуковой диагностики еще во время беременности. Если у врача возникают такие подозрения, он отправляет беременную на специальный тест. Но в большинстве случаев диагноз ставится уже после рождения. Диагноз ставится на основании замедленного роста ребенка и его лучевых костей. В зависимости от типа карликовости, диагноз часто может быть поставлен почти сразу после рождения.

После постановки диагноза, «лечение» от самой болезни, как таковой, не назначается. Гормональные или метаболические проблемы лечатся с помощью инъекций или специальных диет, стимулирующих рост ребенка, но скелетные дисплазии не лечатся. Однако люди с определенными типами карликовости могут получать врачебную помощь в связи с отклонениями в здоровье, провоцируемыми низким ростом. Проблемы, которые могут выявиться при разных видах карликовости могут включать в себя проблемы со слухом и зрением, потому, такие пациенты должны регулярно проходить обследования.

Возможные осложнения и лечение

Низкий рост является общим признаком всех карликов. Но кроме этого, каждый вид заболевания может вызывать некоторые отклонения, свойственные только ему. К счастью, многие из этих отклонений поддаются лечению, и, благодаря этому, «маленькие люди» могут вести здоровый и активный образ жизни.

Карлики также более подвержены развитию апноэ - временная остановка дыхания во время сна - из-за аномалии развития грудной клетки, а также из-за обструкции дыхательных путей ввиду давления аденоидов или миндалин. Иногда, у таких детей может ущемляться спинной или головной мозг. Но поскольку такие дети находятся под постоянным наблюдением врачей, проблему обычно выявляют на ранней стадии и устраняют с помощью хирургического вмешательства.

Когда ребенок-карлик растет, у него могут проявиться следующие проблемы:

задержка развития некоторых моторных навыков, таких, как ходьба
большая восприимчивость к инфекциям уха и потере слуха
проблемы с дыханием
проблемы с весом
искривление позвоночника (сколиоз)
кривые ноги
проблемы с гибкостью и ранний артрит
боль в пояснице, онемение ног
скученность зубов

Надлежащий медицинский уход может облегчить многие из этих проблем. Например, хирургия часто может принести облегчение от боли в суставах. Операции также могут быть использованы для улучшения проблем с ногами, бедрами, позвоночником.

Существуют и нехирургические варианты лечения. Например, когда избыточный вес усугубляет ортопедические проблемы, правильное питание и повышение уровня физической активности, не подвергающей дополнительной нагрузке кости и суставы, поможет устранить проблему.

Помощь вашему ребенку

Хотя типы карликовости и осложнения, сопровождающие их, бывают разными, в общем, жизнь ребенка может быть нормальной, если не концентрировать внимание на его росте. Вы можете помочь своему ребенку, привив ему независимость и самоуважение, с самого раннего детства.

Несколько советов:

Относитесь к вашему ребенку в соответствии с его возрастом , а не ростом. Если вы считаете, что шестилетний ребенок должен убирать в своей комнате сам, не делайте исключения, потому что ваш ребенок мал ростом.
Устройте в своем доме все так, чтобы ребенок маленького роста мог пользоваться всем наравне с остальными членами семьи. Например, если он сам сможет включать и выключать свет, это поможет ему чувствовать себя независимым.
Научите его справляться с реакцией людей без гнева , будь то простое любопытство или откровенная грубость. Подчеркивайте все положительные качества и достоинства вашего ребенка. Он должен чувствовать себя уникальным, полноценным человеком, несмотря на его физические недостатки.
Если вашего ребенка дразнят в школе , не оставляйте его наедине с этим. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит их поддержку, когда она понадобится ему.
Помогите вашему ребенку найти хобби . Даже если он не может заниматься спортом, ему вполне может быть доступна музыка, искусство, наука, литература или фотография.
Ну, и, наконец, расскажите ему о выдающихся людя х, которые страдали этим недугом, чтобы ребенок понял и поверил, что он может многого достичь.

Более 200 различных заболеваний и нарушений приводят к карликовости. Поэтому симптомы карликовости - помимо маленького роста - широко варьируются в зависимости от нарушения. В целом эти нарушения делятся на две широкие категории:

Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорционален, то некоторые части тела малы, другие - среднего или больше среднего размера. Нарушения, приводящие к непропорциональной карликовости, подавляют рост костей.
Пропорциональная карликовость. Маленькое тело считается пропорциональным, если все части тела малы в равной степени и пропорциональны телу обычного роста.

Непропорциональная карликовость

У большинства людей с карликовостью имеются заболевания, приводящие к непропорционально малому росту. Как правило, это означает нормального размера туловище со слишком короткими конечностями или маленький размер туловища с укороченными, но непропорционально крупными конечностями. Другой распространенной чертой этого нарушения является непропорционально крупная по отношению к телу голова.

Практически все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными умственными данными. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фатора, например, избытка жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Самой распространенной причиной карликовости является нарушение, называемое хондродистрофией, которое приводит к непропорциональному росту. Это нарушение обычно проявляется в следующих симптомах:

Туловище нормального размера
Укороченные руки и ноги с особенно короткой верхней их частью
Короткие пальцы, часто с широким расстоянием между средним и безымянным пальцами
Ограниченная подвижность локтей
Непропорционально крупная голова с выступающим лбом и плоской переносицей
Прогрессирующая О-образная кривизна ног
Прогрессирующее искривление нижних отделов (лордоз)
Рост взрослого человека ниже 122 см (4 футов)

Другой причиной непропорциональной карликовости может стать редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией. Ее симптомы могут включать:

Очень короткое туловище, что может быть незаметно в детстве
Короткая шея
Укороченные руки и ноги
Нормального размера кисти и ступни
Слегка плоские скулы
Деформации бедер
Деформации ступней
Прогрессирующая горбатость к верхнем отделе позвоночника ()
Прогрессирующий лордоз
Проблемы со зрением и слухом
Рост взрослого варьируется между 91-122 см (3-4 фута)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является результатом заболевания, имеющегося на момент рождения или появляющегося в раннем детстве, которое ограничивает общий рост и развитие. Поэтому голова, туловище и конечности малы, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них являются результатом неправильного развития одной или более систем организма.

Недостаток гормона роста - достаточно распространенная причина пропорциональной карликовости. Он происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточного количества гормона роста, необходимого для роста и развития тела ребенка. Симптомы включают:

Рост менее 3 процентиля для пола и возраста
Скорость роста ниже, чем ожидается к данному возрасту
Позднее или отсутствующее половое созревание в пубертальном возрасте

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость менее заметна в детстве. Поговорите с врачом, если у вас тревожит рост или общее развитие вашего ребенка.

Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.

В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.

Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.

Анатомия и физиология эндокринной системы

Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.

Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.

К периферическим органам – щитовидная железа , надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.
Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.

Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.

Действия соматотропина разнообразны и многочисленны. Ниже, приводятся примеры, основных из них:

Способствует росту и развитию костей, усиливает их минерализацию
Стимулирует синтез белков в клетках, а также тормозит их распад.
Стимулирует образование соматомединов в печени и почках.
Усиливает сжигание жиров, и увеличивает количество жирных кислот в крови, образуемых при этом процессе. Жирные кислоты при их переработке выделяют большое количество энергии. Таким образом, происходит экономия белков.
Оказывает существенное влияние на все этапы углеводного обмена. Усиливает выделение инсулина, повышает активность ферментов инсулиназы – фермента, разрушающего инсулин . При длительной повышенной концентрации соматотропина в крови может происходить истощение поджелудочной железы (вырабатывает инсулин), и возникать сахарный диабет.

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.

К первой категории относятся генетические факторы . Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

Опухоли , растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причин , приводящих к развитию гипофизарного нанизма, является снижение чувствительности тканей воспринимать влияние на них соматотропина. При этом уровень соматотропина в крови может быть совершенно нормальным.
Существует корелляционная связь между соматотропином и выработкой соматомединов.

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Симптомы гипофизарного нанизма

Причинные факторы, развития гипофизарной карликовости, очень часто нарушают выработку не только гормона роста – соматотропина, но и других гормонов синтетизируемых в гипоталамусе и гипофизе. Поэтому очень часто бывает так, что клинические симптомы заболевания, многочисленны и многообразны.
Выделяют несколько форм гипофизарного нанизма.

Чистая форма характеризуется только снижением концентрации соматотропина в крови, или отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
Смешанные формы, при которых наблюдается клиническая картина не только недостаточности соматотропного гормона, но и нехватка гормонов щитовидной железы или влияния половых гормонов на развитие репродуктивной системы.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормона
При рождении вес и рост ребенка соответствует нормальным показателям. Обычно заболевание начинает проявляться в 3-4 летнем возрасте. Начинается все с того, что родители ребенка начинают замечать отставание в росте. Отличительной чертой является то, что пропорции головы, туловища, верхних и нижних конечностей такие же, как и у обычного человека, то есть являются гармоничными, просто меньших размеров.

Отставание в росте сочетается с характерным видом ребенка:

Лицо маленькое, круглое, с большой выступающий лоб, спинка носа немного приплюснута. Создается впечатление о том, что перед нами большая кукла.
Кожа тонкая, сухая, бледная на вид.
Подкожно-жировая клетчатка неравномерно распределена по телу. Отмечается непропорциональное отложение жира в большей степени на животе, лобке, бедрах, в области молочных желез.
Мышцы слабо развиты.
Половые органы небольших размеров. Важной деталью является то, что в функциональном отношении половые органы мужчин и женщин развиты нормально.
Интеллект у таких людей сохранен

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы
К общеизвестным главным симптомам чистой формы гипофизарного нанизма присоединяются нарушения работы органов и систем, связанные с недостаточностью функционирования щитовидной железы (гипотироидизм).

Характерными признаками гипотироидизма являются:

Кожные покровы утолщены, холодные и сухие на ощупь. Преимущественно на ладонях отмечается шелушение кожи.
Подкожно-жировой слой пропитан отечной жидкостью. Лицо становится круглым, сужаются глазные щели.
Волосы тонкие, ломкие, лишены блеска.
Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается урежение сердечных сокращений. Пульс редкий, слабого наполнения.
В особо тяжелых случаях недостаточности щитовидной железы, отчетливо проявляется отставание в умственном развитии. Снижаются процессы запоминания, словарный запас беден.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом)
До подросткового возраста течение заболевания такое же, как у детей, страдающих исключительно из-за нехватки выработки соматотропного гормона. Особенность этой формы заболевания заключается в том, что не развиваются не только сами половые органы, но и отстают в развитии вторичные половые признаки как мальчиков, так и девочек.
У мальчиков подростков

Половые органы инфантильны, половой член маленького размера.
Мошонка также недоразвита.
Яички маленькие иногда бывает неопущение яичек в мошонку, одно или двустороннее.
Не развитый волосяной покров на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
Голос, по-прежнему, остается детским.

У девочек подростков

Большие и малые половые губы малых размеров и в дальнейшем остаются недоразвитыми.
Отсутствует оволосенение в области лобка.
Грудь маленького размера. Ареолы недоразвиты, отсутствует пигментация в околососковой области
Отсутствуют ежемесячные менструальные выделения

У обоих полов кости скелета недоразвиты и отмечается тенденция к ожирению, с преимущественным отложением жира живота и бедер.

Диагностика гипофизарного нанизма

Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями.

Из истории заболевания важными сведениями являются заметное отставание, в росте начиная с 2-3 летнего возраста, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.

Лабораторные анализы
При проведении лабораторных исследований одно из главных мест занимают диагностические пробы с целью выявления содержания в крови соматотропного гормона, для чего используют различные биологически активные вещества и медикаментозные препараты. Самыми распространенными пробами являются:

Проба с использованием инсулина.
Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой. Служит для лучшего усвоения глюкозы из крови. Также обладает свойством стимулировать синтез гипофизом гормона роста.

Основа данной пробы заключается в том, что при внутривенном введении небольших доз инсулина в норме должна повышаться концентрация соматотропина. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, то есть уровень соматотропина остается на прежних цифрах. Инсулин вводят осторожно и медленно, во избежание передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Тест с использованием глицина или аргинина
Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшают обменные процессы на уровне центральной нервной системы. Используются при повышенных физических и умственных нагрузках.

В эндокринологии используется способность данных аминокислот стимулировать выработку соматотропного гормона. Отрицательная проба подтверждает диагноз – гипофизарный нанизм.
Проба с клонидином (клофелин).

Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования
Для выяснения возможной причины заболевания используют рентгеновские лучи. На простых рентгенограммах видны: черепная коробка, и место, где расположен гипофиз (турецкое седло). При различных нарушениях строения турецкого седла: увеличение или уменьшение его размеров, а также различные деформации, вызванные травмами или опухолями – четко видны данные изменения.

При использовании компьютерной томографии можно увидеть недоразвитые зоны окостенения скелета. В норме кость образуется из хряща и постепенно окостеневает. Данный процесс начинается с так называемых точек окостенения и завершается примерно к 20-25 годам жизни. При врожденной патологии выработки соматотропина данные точки остаются видны всю жизнь.

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

Успешное лечение всецело зависит от той причины, которая вызвала заболевание. При раннем распознавании и диагностировании гипофизарного нанизма удается успешно использовать заместительную терапию в виде соматотропного гормона синтетического или натурального происхождения (вытяжка из гипофиза свиней).

Соматотропин назначают до 13-14 летнего возраста и с учетом активности его влияния на повышение концентрации соматомединов в крови, без которых действие соматотропина ограничено. Если через некоторое время наблюдается увеличение количества соматомединов, то это обозначает успешность лечения.
Еще одним из критериев эффективности лечения принято считать увеличение роста больного. Если после года приема препарата пациент вырос на 8-12 см, то лечение эффективно.
Принимают препарат несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев, далее делают перерыв. Длительное бесконтрольное применение соматотропного гормона вызывает выработку к нему антител, поэтому все лечение должно происходить под контролем врача эндокринолога.

При первичном процессе в гипоталамусе назначают прием соматолиберина. Соматолиберин влияет на гипофиз, оказывает стимулирующее действие.

Соматомедин C синтетический препарат применяется в тех случаях, когда уровень соматотропина в крови остается нормальным, но из-за того, что отсутствуют соматомедины, его действие сводится к нолю.

Лечение стероидными гормонами
Стероидные гормоны (тестостерон, ретаболил) полностью не заменяют эффекты, производимые соматотропином, но зато усиливают процессы роста и развития скелета, а также помогают в выработке внутреннего соматотропина. Начало лечения приходится в среднем, начиная с 5-7 летнего возраста, но не позднее 18 лет.

Симптоматические средства
При сочетанной форме заболевания, когда параллельно существует нехватка других видов гормонов, вместе с соматотропином применяют соответствующие синтетические аналоги, недостающих гормонов.

L тироксин, тиреокомб – назначают тогда, когда щитовидная железа не восполняет в полной мере потребности организма в гормонах, вырабатываемых ею. Дозы подбирает врач специалист в зависимости от возраста, тяжести заболевания и количественной недостаточности тиреоидных гормонов в крови.

Корректировка недостаточной функции половых гормонов назначается после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков (оволосенение в области лобка, развитие молочных желез, рост волос на лице, голоса и др.). С этой целью применяют:

Для мальчиков

Хорионический гонадотропин несколько раз в неделю, на протяжение 3 месяцев. Затем делают перерыв.
Метилтестостерон – мужской половой гормон, назначают совместно при небольшой эффективности хорионического гонадотропина.

Для девочек
Эстрогены – женские половые гормоны. Применяют согласно физиологическому половому циклу, для предотвращения осложнений связанных с задержкой, или чрезмерной менструальной функцией.

Синэстрол - Назначается в небольших дозах в первой половине менструального цикла.
Хорионический гонадотропин – принимают, начиная со второй половины менструального цикла .

Прогноз заболевания во многом обусловлен причиной заболевания. При генетических дефектах и передачи заболевания по наследству, раннее лечение тормозит прогрессирование болезни. Люди с врожденным гипофизарным нанизмом рано начавшие лечение могут значительно прибавлять в росте и быть вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза в частности, труднее поддаются лечению ввиду трудностей операционного доступа к месту локализации данных образований. Часто бывает так, что данная категория больных получает разные группы инвалидности, потому что малый рост и ограниченные физические способности, лимитируют круг областей занятости.

Профилактика появления гипофизарного нанизма

Общепринятых профилактических мер по предотвращению появления гипофизарного нанизма не существует. Возможно лишь:

Предпринимать меры по устранению вредных факторов окружающей среды (выхлопные газы, токсины, яды и другие химикаты) во время беременности и период лактации первые несколько лет после рождения ребенка.
Травмы головы, полученные, при родах могут повлиять на развитие данной патологии, поэтому необходимо уделять большое внимание и осторожность при рождении ребенка, ведь от этого зависит его дальнейшая полноценная жизнь.
Хорошее полноценное питание богатое витаминами и минералами будет способствовать лучшему росту и развитию ребенка.
Своевременно леченые заболевания почек, печени, позволят предупредить развитие данного заболевания.