Психология 

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Нейрофиброматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение Нейрофиброматоз 1 го типа

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется появлением опухолей. Как правило, большинство из них отличается доброкачественным характером. Опухоли могут локализоваться на кожных покровах, в головном или спинном мозге, нервах и иных органах. Лечение подразумевает под собой хирургическое удаление новообразований и последующий мониторинг осложнений. Достаточно часто диагностируется нейрофиброматоз у детей. Симптомы в каждом конкретном случае могут несколько варьироваться. Однако врачи выделяют целую группу клинических признаков, характерных для этого заболевания. О них и основных методах лечения данного недуга у маленьких пациентов мы и расскажем в данной статье.

Описание заболевания

Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Оно характеризуется кожных покровов, некоторых внутренних органов, а также нервной системы.

Болезнь нейрофиброматоз проявляется формированием опухолей. Когда новообразования увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, провоцируя тем самым развитие сопутствующих проблем со здоровьем.

Нейрофибромы (опухоли), как правило, появляются в детстве, а точнее во время полового созревания. Первыми клиническими признаками являются пигментные пятна. Они не сопровождаются болевыми ощущениями или зудом. могут локализоваться абсолютно в любой части тела, в том числе в подмышках и паховой зоне.

По словам специалистов, чаще всего нейрофибромы отличаются доброкачественной природой, лишь 5% из них подвергаются процессу малигнизации, то есть злокачественному перерождению. Однако даже доброкачественные образования зачастую несут в себе опасность для организма. Все дело в том, что с течением времени они увеличиваются в размерах, нарушая нормальное функционирование некоторых внутренних органов.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани. Степень тяжести недуга варьируется от легкой до крайне тяжелой, причем последняя влечет за собой инвалидность.

Причины

Почему развивается нейрофиброматоз? Причины данного заболевания, по словам специалистов, кроются в 50% случаев в наследственной предрасположенности. Если быть точнее, то именно генетический фактор воздействует на некоторые клетки нервной системы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фибробласты). Данное заболевание проявляется в виде многочисленных опухолей, которые приобретают формы подкожных шишек. В некоторых случаях возможны проблемы со скелетом. Такого рода нарушения в организме затрагивают и

В случае генетического фактора заболевание развивается вне зависимости от типа наследованного дефектного гена. К примеру, если у одного из родителей имеется поврежденный ген, в половине случаев дети могут унаследовать этот недуг. Важно заметить, что степень проявления заболевания непосредственно зависит от уровня экспрессии самих генов.

С другой стороны, причиной патологии нередко выступает и случайный фактор, то есть спонтанная мутация. Ученые продолжают в настоящее время активно изучать механизмы возникновения такого заболевания, как нейрофиброматоз. Причины появления недуга с точки зрения спонтанной мутации сегодня практически невозможно объяснить.

Важно заметить, что заболевание диагностируется одинаково как среди мужчин, так и среди представительниц прекрасного пола. Именно поэтому его сложно отнести к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей возникает исключительно по причине генетического характера, так как - это только приобретенная патология у пациентов старшего возраста.

Классификация

В настоящее время в целом заболевание условно подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) диагностируется в 90% случаев. Для этой формы характерно развитие доброкачественных новообразований, пигментных пятен на кожных покровах, костных аномалий и изменение радужной оболочки глаза.
  • Нейрофиброматоз 2 типа очень похож по клиническим проявлениям на первый тип, однако кожные дефекты не так заметны. В данном случае заболевание проявляется в виде множественных неврином головного и спинного мозга, а также слухового нерва. Опухоли ЦНС, как правило, формируются в промежутке между 20 и 30 годами жизни.
  • Третий тип характеризуется большим числом нейрофибром, которые в отдельных случаях вызывают глиому и менингиому.
  • Четвертый тип иначе именуется сегментным, так как в этом случае патология поражает кожу локально.
  • Пятый тип отличается отсутствием узелковых новообразований, но наличием пигментных пятен кофейного оттенка.
  • Болезнь шестого типа диагностируется у пациентов в возрасте после 20 лет, но в этом случае генетический фактор не играет особой роли.

Важно заметить, что у маленьких пациентов возможны только две формы недуга: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа.

Симптомы

По словам специалистов, около трети пациентов в течение длительного времени могут и вовсе не подозревать о наличии заболевания. Чаще всего недуг диагностируется при очередном профилактическом осмотре. Врачи отмечают наличие небольших узелков под кожей.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание нейрофиброматоз при появлении каких-либо расстройств неврологической природы.

Многие узнают о своем диагнозе только после посещения косметолога. Пигментные пятна появляются на лице, спине и конечностях. Именно этот клинический признак, как правило, и служит поводом для обращения к специалисту.

Важно заметить, что несколько иначе проявляется нейрофиброматоз у детей. Симптомы чаще всего имеются уже с первых дней жизни. Здесь речь, прежде всего, идет о многочисленных пигментных пятнах на кожных покровах. В подростковом возрасте обнаруживаются небольшие опухоли разного размера и формы. Такого рода нейрофибром может быть всего несколько или более сотни. У некоторых пациентов отмечаются изменения в скелете (сколиоз, деформация бедер, дефекты костей черепа в области глаз).

Важно заметить, что опухоли могут распространяться на любой нерв в организме, однако преимущественно появляются из клеток нервных корешков. В этом случае они не вызывают каких-либо серьезных нарушений. Если опухоли воздействуют непосредственно на спинной мозг, существует серьезная опасность для здоровья пациента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип), как правило, проявляется в более раннем возрасте. Для этого недуга характерно образование пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Примечательно, что они могут встречаться и у совершенно здоровых детей. При наличии более пяти таких пятен на теле диаметром 5 мм и больше необходимо провести диагностическое обследование с целью исключить такое заболевание, как нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Второй тип недуга чаще всего диагностируется уже в подростковом возрасте. Он характеризуется образованием опухолей, поражающих слуховой нерв. Кроме того, у пациентов отмечаются эпилептические припадки, звон в ушах, головные боли и вестибулярные расстройства.

Диагностика

В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Врач должен принимать во внимание вышеперечисленные типы нейрофиброматоза для постановки окончательного диагноза.

Болезнь Реклингхаузена подтверждается при наличии у пациента как минимум двух признаков из перечисленных ниже:

  • Узелки Лиша.
  • Пигментные пятна коричневого оттенка определенного количества и размера.
  • Специфические аномалии костей.
  • Две или более нейрофибромы.
  • Гиперпигментация в подмышечной/паховой зоне.
  • Наличие заболевания у близких родственников.

Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ. Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека.

Диагностика заболевания второго типа подразумевает под собой аудиограмму. Это специальное исследование, с помощью которого оценивается острота слуха пациента.

Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант - это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.

Когда и какого следует вызывать врача

В первую очередь необходимо заметить, что лечением данного заболевания чаще всего занимаются сразу несколько специалистов. Невролог наблюдает маленького пациента с детства, а впоследствии присоединяются другие врачи. Как уже было отмечено выше, нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое связано с мутацией некоторых хромосом. Поэтому радикального лечения в настоящее время врачи предложить не могут. В случае быстротекущего заболевания появляется необходимость в оперативном лечении, если нейрофибромы локализуются на внутренних органах. На плечи нейрохирургов, как правило, ложится ответственность за опухолевые узлы, которые также удаляются.

Каким должно быть лечение

Современная медицина не может предложить радикальных методик по лечению данного заболевания. Именно поэтому врачи, как правило, назначают симптоматическую терапию. Она подразумевает под собой прием некоторых групп лекарственных препаратов («Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для восстановления обменных процессов в организме и уменьшения проявления клинических признаков такого недуга, как нейрофиброматоз.

Лечение назначается исключительно врачом и в индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении терапии также учитываются результаты заключения ортопеда, офтальмолога и онколога.

Нередко требуется и оперативное хирургическое вмешательство. Важно заметить, что удалить все опухолевые узлы удается крайне редко по причине большой распространенности процесса. В некоторых случаях дополнительно требуется пересадка кожи. Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства являются следующие: сильная боль в пораженной зоне, изъязвление узлов, малигнизация, нарушение работы жизненно важных органов. В косметических целях операции назначаются крайне редко, так как возрастает вероятность усугубить нейрофиброматоз. Лечение народными средствами недопустимо.

Сегодня известно большое количество случаев развития этого недуга, в результате которого возникали иные заболевания. Именно поэтому так важно не оставлять проблему без внимания.

Возможные осложнения

Как уже было отмечено выше, не следует оставлять без внимания детский нейрофиброматоз. Лечение должно быть своевременным и квалифицированным. В противном же случае весьма велика вероятность развития серьезных проблем, сказывающихся на интеллектуальном и физическом здоровье маленького пациента, его качестве жизни. Специалисты выделяют следующие возможные осложнения:

  • Артериальная гипертензия.
  • Судороги (наблюдаются в 40% случаев у детей с первым типом недуга).
  • Глухота.
  • Речевые расстройства.
  • Сколиоз.
  • Нарушение зрения.
  • Задержка полового развития.

Нейрофиброматоз у детей, симптомы которого были описаны выше, требует в обязательном порядке постоянного медицинского наблюдения, профилактики осложнений. При необходимости врач может порекомендовать реабилитационные мероприятия.

Потеря слуха при нейрофиброматозе второго типа считается показанием для установки особого слухового импланта. Данное устройство непрерывно транслирует аудиосигналы в головной мозг, позволяет ребенку воспринимать звуки и распознавать речь.

Профилактика

К сожалению, врачи в настоящее время не могут предложить эффективные меры профилактики этого заболевания. Все дело в том, что окончательно причины его возникновения не изучены. Специалисты лишь рекомендуют постоянно следить за здоровьем ребенка, регулярно водить его на медицинские осмотры.

Когда должен насторожить нейрофиброматоз

У детей симптомы в первую очередь проявляются в виде светло-коричневых пятен на коже. Если у вашего ребенка появились эти признаки, крайне важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он исключил этот диагноз.

Если нейрофиброматоз уже подтвержден, необходимо постоянно следить за состоянием маленького пациента, образованием опухолей. При увеличении последних рекомендуется также обратиться за квалифицированной помощью.

Самое важное в этом вопросе - обнаружить недуг как можно раньше. Согласно статистическим данным, около 60% детей с этим диагнозом имеют сравнительно легкие признаки заболевания. Более того, многие и вовсе не нуждаются в специальном лечении.

Таким образом, становится понятно, что раньше времени не стоит пугаться такого заболевания, как нейрофиброматоз у детей. Фото маленьких пациентов наглядно доказывают, что с такой патологией можно жить. Безусловно, у детей с более серьезными формами болезни часто возникают осложнения. Однако при наличии постоянной помощи и поддержки они могут вести вполне продуктивную, а главное, счастливую жизнь.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Причины

Все причины болезни Реклингхаузена связаны с мутацией одного из генов, которые входят в состав 17-й или 22-й хромосомы. Они отвечают за синтез белков, которые подавляют рост опухолевых клеток в организме. Иммунитет здорового человека распознает и уничтожает дефектную клетку, а при нейрофиброматозе она продолжает развиваться. Как правило, появляются новообразования доброкачественного характера, но иногда они могут трансформироваться в злокачественные.

У половины пациентов с этой патологией болезнь передается от родителей, в других случаях ее провоцируют спонтанные мутации (на этапе зачатия). Если аномальный ген присутствует у обоих родителей, то вероятность развития патологии у младенца превышает 80%.

Нейрофиброматоз 1 типа

Это классический вид патологии, который диагностируют в 90% всех случаев. Нейрофиброматоз 1 типа развивается вследствие мутации гена в 17 хромосоме. По этой причине нарушается синтез его белка (нейрофибромин) и некоторых структурных компонентов нервной ткани. Из-за дефицита и нарушения функциональности нейрофибромина в организме активно образуются опухоли.

Справка. Нейрофиброматоз первого типа диагностируют у 1 ребенка из 3 – 4 тысяч.

Начальная стадия болезни проявляется пигментными пятнами на верхней части тела, подмышках, в паху. Также образуются опухоли, белесые пятна на радужке (узелки Лиша).

Нейрофиброматоз 2 типа

Эта разновидность заболевания встречается намного реже, чем классическая. Нейрофиброматоз 2 типа связан с мутацией гена в 22-й хромосоме. По этой причине нарушается синтез шванномина (опухолевый белок). Тогда образуются опухоли, растущие из шванновских клеток (невриномы), которые образуют миелиновую оболочку нервов.

При патологии второго типа появляются одиночные невриномы. Эти подвижные плотные новообразования, которые причиняют боль. Они легко могут преобразоваться в злокачественные опухоли. Чаще всего поражается слуховой нерв, поэтому повышается риск потери слуха. Пигментация может отсутствовать или быть менее выраженной, чем при классическом типе болезни.

Справка. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируют у 1 ребенка из 50 тысяч.

Другие типы патологии

При заболевании третьего типа у больного образуется много опухолей в центральной нервной системе. Тогда повышается риск глиомы зрительного нерва (первичное доброкачественное новообразование) и опухоли нейролеммы (оболочка нейрона). Характерная особенность этого типа патологии – появление новообразований на ладонях. Ее симптомы проявляются у людей 20 – 30 лет.

Характеристика заболеваний 4 – 7 типа:

  • Для 4 типа характерно появление множественных опухолевых разрастаний. Повышается вероятность поражения зрительного нерва, мозговой, нервной оболочки.
  • При заболевании 5 типа пигментные пятна и/или опухоли локализуются на определенном участке кожи. Крупные новообразования отягощают кожные покровы, провоцируя асимметрию.
  • При 6 типе нейрофиброматоза отсутствуют нейрофибромы, болезнь можно выявить только по пигментным пятнам.
  • Для 7 типа характерно появление только опухолевых разрастаний. Симптомы обнаруживаются у взрослых после 20 лет.

Как видите, разные типы патологии имеют свои отличительные особенности.

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

Основные цели лечения:

  • Нормализация артериального давления.
  • Удаление опухолевых разрастаний.
  • Коррекция нарушений речи.
  • Лечение заболеваний позвоночного столба.
  • Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Симптомы

Симптомы болезни достаточно разнообразные, так как поражаются многие органы и системы. Это затрудняет постановку диагноза.

Справка. При нейрофиброматозе 1 типа чаще нарушается зрение, для заболевания 2 типа характерны расстройства слуха.

Медики выделили основные проявления болезни Реклингхаузена:

Повышенная пигментация . На коже появляются участки с усиленной пигментацией светло-коричневого оттенка, а также веснушчатая сыпь в форме гроздьев. Места их локализации нетипичны: подмышечные впадины, шея, область паха. Это первый признак генетической патологии.


Участки с усиленной пигментацией могут указывать на болезнь Реклингхаузена

Справка. Наличие 6 и более пигментных пятен диаметром от 15 мм свидетельствует о нейрофиброматозе.

Новообразования . Множественные нейрофибромы в форме узелков имеют такой же цвет, как остальные кожные покровы, или окрашиваются в розово-фиолетовый оттенок. У детей количество нейрофибром минимальное, у подростков – они могут покрывать все тело (от лица до ног). Опухоль может увеличиваться до 1 м в диаметре. Они могут располагаться на коже, под ней или на крупных нервах. При внутреннем расположении они сжимают внутренние органы, нарушая их функциональность. Например, если нейрофиброма размещена на участке дыхательных органов, то появляется кашель, одышка, при их расположении в зоне органов ЖКТ возникают расстройства пищеварения. Если новообразование поражает нервные пучки, то появляется боль, нарушается чувствительность, ослабевают мышцы на участке, за который они отвечают. Для болезни характерны опухоли мозга, что грозит гипертонией, мышечной слабостью, расстройствами слуха, зрения, нарушениями психики.

Справка. Доброкачественные образования преобразуются в злокачественные в 3 – 15% случаев.

Неврологические расстройства . Патология поражает ЦНС, поэтому у больных снижаются интеллектуальные способности, ребенку тяжело дается обучение. Примерно 6% детей отстают в умственном развитии. Эти признаки характерны для нейрофиброматоза 1 типа. Многие пациенты страдают от эпилепсии, психологических расстройств, которые связаны с многочисленными опухолями.


Пятна на радужной оболочке свидетельствуют о нейрофиброматозе

Нарушения зрения . На радужной оболочке глаза могут появиться белесые пятна, которые может выявить только офтальмолог с помощью специальных инструментов.

Аномалии позвоночника . Болезнь Реклингхаузена может спровоцировать врожденные нарушения структуры костей, например, дефекты позвонков (по краям их тел), ребер, смещение позвонков, деформация черепа или грудной клетки, костные кисты. Иногда эти патологии сочетаются с черепно-мозговой грыжей (менингоцеле). Большинство аномалий костей являются врожденными, а заболевания позвоночника возникают в подростковом возрасте.

Эндокринные нарушения . Патология может спровоцировать опухоли щитовидки. Кроме того, нарушается половой созревание, что проявляется ранним созреванием, гинекомастией и другими проблемами.

Заболевания сердца и сосудов . При нейрофиброматозе повышается риск гипертонии, стеноза артерий и т. д.

При появлении подозрительных симптомов следует срочно обратиться к врачу, чтобы выявить патологию, начать лечение и избежать осложнений.

Методы диагностики

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Кроме того, могут применяться следующие инструментальные методы:

  • КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
  • Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
  • С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
  • Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
  • Офтальмоскопия – это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
  • Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
  • Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

  • Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
  • Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
  • От 2 опухолей на коже или 1 – в подкожной клетчатке.
  • 2 или больше белесых пятен на радужке.
  • Опухоль зрительного нерва.
  • Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
  • Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
  • Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

Лечение

Как упоминалось ранее, болезнь Реклингхаузена не поддается лечению. Терапия направлена на устранение осложнений, которые уже имеются, и облегчение состояния больного.

Важно. Пациент с нейрофиброматозом должен регулярно проходить обследование, чтобы врачи могли контролировать его состояние. Регулярный мониторинг поможет вовремя обнаружить и удалить новообразования, которые угрожают жизни.

Симптоматическое лечение предполагает прием медикаментов, которые помогут нормализовать обменные процессы, уменьшить скорость деления клеток:

  • Кетотифен,
  • Фенкарол,
  • Тигазон,
  • Лидаза,
  • Аевит.

Однако ни одна таблетка или укол не помогут вылечить нейрофиброматоз. В лучшем случае, лекарственные средства притормозят прогрессирование болезни.

Решение о выборе комбинаций препаратов, дозировке и длительности приема принимает врач.


Чтобы удалить крупные нейрофибромы, которые сжимают различные органы и нервные пучки, назначают операцию

Основной метод терапии – это операции по удалению новообразований. К хирургическим методикам прибегают при наличии крупных опухолей, которые сжимают отдельные органы, структуры, нервные пучки. Операцию назначают, если новообразование мешает двигаться, вызывает сильную боль, расстройства чувствительности, нарушают функциональность органов. Хирургическое лечение также проводят, если пациент желает избавиться от безобразных опухолевых разрастаний на лице и других видимых участках тела.

Справка. Операцию по удалению нейрофибром проводят только в том случае, если новообразований немного. Множественные разрастания на небольшой части тела невозможно удалить.

От многочисленных опухолей можно избавиться с помощью лучевой терапии. Однако гарантия, что они исчезнут после курса лечения, отсутствует.

При наличии злокачественных образований проводится химиотерапия. Эта методика заключается в введении лекарственных средств перорально или внутрь вены. Во время лечения больной должен постоянно находиться под контролем врачей.

Удалить узелки Лиша и нейрофибромы поможет криодеструкция. Участок локализации патологически измененной ткани замораживают, что приводит к разрушению опухоли.

Лечить новообразования небольшого размера можно с помощью лазерной терапии. Во время процедуры на пораженную область воздействуют световым пучком, который прижигает опухоль. Это малоинвазивная методика, для которой характерно минимальное повреждение окружающих тканей.

Если нейрофиброматоз сопровождается заболеваниями опорно-двигательной системы или ЦНС, то проводится специфическое лечение. После курса терапии больные нуждаются в реабилитации. При патологиях позвоночного столба пациенту назначают ЛФК, а при неврологических нарушениях необходима помощь психотерапевта.

Корректировать слух помогут слуховые аппараты. Для удаления опухоли слухового нерва проводят операцию. Полностью восстановить слух после хирургического вмешательство поможет кохлеарная имплантация. Во время процедуры во внутреннее ухо устанавливают специальный прибор (кохлеарный имплантат).

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

  • Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
  • Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
  • Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
  • Нарушения зрения вплоть до слепоты.
  • Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
  • Гипертония, патологические изменения сосудов.
  • Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

  • Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
  • Нарушения слуха, глухота.
  • Поражение лицевого нерва.
  • Различные поражения кожи.
  • Ослабление или нарушение чувствительности ног.
  • Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко. Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже - один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке. В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках. Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание. Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным. Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов. Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.


Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия. При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз - снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток. Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) - плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша - узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) - очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) - нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый - характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый - проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип - проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

  • сердечная недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • злокачественная трансформация;
  • поражение центральной нервной системы;
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации;
  • подкожные опухоли периферических нервов;
  • нарушение работы лимфовыводящей системы;
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
  • от шести пятен размером полтора сантиметра;
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
  • наличие глиомы зрительного нерва;
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог. Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов. В первую очередь диагностика нейрофиброматоза подразумевает сбор общего анамнеза, в частности, информации относительно ближайших родственников и наличия у них этого заболевания.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • рентгенографическое исследование;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов;
  • общий анализ крови;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет). В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией. Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом. В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии. Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов;
  • хирургическое удаление нейрофибром;
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи. В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации. Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром. Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная. Но стоит отметить, что врачи не рекомендуют пациентам с этим типом заболевания плавать, и тем более нырять, так как зафиксирована большая частота утоплений.

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом . В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

  • кожа;
  • головной мозг;
  • спинной мозг;
  • нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

  • Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
  • Нарушается развитие костной системы , утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
  • При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
  • Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
  • Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

  • пигментация кожи;
  • образовываются бугры на коже;
  • слабость нижних конечностей,;
  • нарушается слух;
  • парестезия;
  • на радужке появляются узелки;
  • головная боль;
  • тошнота и судороги;
  • тахикардия и гипергидроз;
  • утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

  • 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
  • 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
  • 3-й тип : проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

  1. доброкачественным течением . (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
  2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
  3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
  4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
  5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

  1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
  2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
  3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

  1. множественными нейрофибромами;
  2. глиомой зрительного нерва;
  3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

  1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
  2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).
  3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).
  4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

  1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
  2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

  • Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

  • Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

  1. болью;
  2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
  3. головокружением;
  4. нарушением координации.;
  • Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

  1. серьезное искривление позвоночника;
  2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
  3. менингоцеле;
  4. сколиоз;
  • Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
  • Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
  • Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

  1. Анамнез (наследственный фактор).
  2. Объективное исследование.
  3. Рентгенологическое исследование костей.
  4. Консультация офтальмолога.
  5. Магнитно-резонансная томография (головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом . В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

  • Медикаментозная терапия:
  1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
  2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
  3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
  4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
  5. Седативные препараты (валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
  6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
  7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
  8. Витаминотерапия (группы В);

  1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
  2. Устранение косметических дефектов (проводится при проявлениях на коже).
  1. соблюдать диету,
  2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
  3. во время лечить гормональные нарушения организма,
  4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

  • Лечебная гимнастика;
  • Санаторно-курортное лечение;
  • Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом , если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

  • 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
  • 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
  • 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
  • 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
  • 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

  • Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
  • Процесс распространенный , умеренный косметический дефект, — 20-30%;
  • Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

14.09.2016

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба.

Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки.

В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных.

Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия , эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению. Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента. Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным. Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным. После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.